C’è un tempo per seminare ed un tempo per raccogliere, ed oggi c’è chi inizia a raccogliere i frutti di anni di silenzioso lavoro, fatto da chi, senza risparmiarsi, ha investito il poco tempo libero a disposizione per intraprendere una vera e propria crociata. Sono coloro che, direttamente o indirettamente, hanno a che fare con la fruttosemia, o Intolleranza ereditaria al fruttosio, malattia rara (un caso ogni 30.000/40.000) di origine genetica a carattere autosomico recessivo. Se non individuata per tempo, può causare vomito, ipoglicemia, lipotimia, perdita di peso, epatomegalia, cirrosi e in alcuni casi finanche coma epatico.
L’AIF ONLUS – unica in Italia, con sede a Napoli (città nella quale si registrano il maggior numero di casi, assieme a Padova) e associati in tutte le regioni d’Italia, dalla Sicilia alla Lombardia e Piemonte – attraverso il sito internet (www.aifrut.it) e, da quest’anno la pagina facebook (facebook.com/groups/Aifrut), da dieci anni porta avanti il compito di informare e sostenere tutti coloro che in un modo o nell’altro vengono a contatto con i fruttosemici : medici, genitori, insegnanti.
Sollecitano, inoltre, gli organi deputati alla promozione di azioni preventive – quali ad esempio la segnalazione di quantità anche minime di fruttosio negli alimenti e nei farmaci – o di sostegno alla vita quotidiana – ad esempio, la fornitura di vitamine e integratori alimentari a carico delle ASL, il riconoscimento dello stato di handicap e così via.
Oggi colgono finalmente l’obiettivo più significativo della loro storia, riuscendo a finanziarie il primo progetto di ricerca, grazie ai fondi del 5×1000.
Chi raccoglie la sfida è uno staff medico di tutto rispetto, il reparto di Pediatria del II Policlinico guidato dal Prof. Andria (al centro della foto), Centro di Eccellenza per la Fruttosemia e altre patologie metaboliche rare.
La maggior parte degli affetti da fruttosemia è, infatti, rappresentata da bimbi e ragazzi costretti, loro malgrado, a seguire una dieta particolarmente rigida, per preservare i loro organi vitali da danni irreversibili.
Il Prof. Andria ha schierato in campo il Prof. Raffaele Iorio, direttore del reparto di Epatologia ed il Prof. Giancarlo Parenti, direttore del reparto di Malattie Metaboliche: la IEF, infatti, colpisce principalmente il fegato nel quale manca l’enzima che consentirebbe di scindere gli zuccheri alterandone il metabolismo.
Il progetto si prefigge come primo scopo di individuare con buona approssimazione il grado di assorbimento degli alimenti proibiti per poter eventualmente integrare una dieta che attualmente si mostra fin troppo rigida.. Il secondo scopo della ricerca è una vera e propria sfida, che potrebbe fornire un dato estremamente importante per chi nasce con questa fastidiosa intolleranza: si vuol capire se esista una “correlazione tra le diverse mutazioni genetiche ed il livello di tollerabilità risultante dalle indagini cliniche”, in maniera da individuare all’interno della intolleranza un sottocategoria di appartenenza.